Thalassemia: Bệnh di truyền ảnh hưởng đến hồng cầu

Thalassemia là một nhóm các bệnh di truyền liên quan đến sự sản xuất bất thường của hemoglobin, một loại protein có trong hồng cầu. Hemoglobin có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các mô và cơ quan khác trong cơ thể. Khi hemoglobin bị bất thường, hồng cầu sẽ bị hủy hoại nhanh hơn bình thường, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu là một tình trạng khi cơ thể không có đủ hồng cầu hoặc hemoglobin để cung cấp oxy cho các tế bào.

Các loại thalassemia

Có hai loại thalassemia chính là thalassemia alpha và thalassemia beta, tùy thuộc vào loại chuỗi hemoglobin bị ảnh hưởng. Mỗi loại thalassemia có thể có nhiều dạng khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các dạng thường gặp nhất là:

Thalassemia alpha nhẹ: Người bệnh có một hoặc hai gen bị đột biến, gây ra triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng. Đây là dạng thalassemia phổ biến nhất ở người gốc châu Á.
Thalassemia alpha trung bình: Người bệnh có ba gen bị đột biến, gây ra thiếu máu và có thể cần truyền máu định kỳ.
Thalassemia alpha nặng: Người bệnh có bốn gen bị đột biến, gây ra thiếu máu nghiêm trọng ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Đây là dạng thalassemia hiếm gặp nhất và thường dẫn đến tử vong trước hoặc sau khi sinh.
Thalassemia beta nhẹ: Người bệnh có một gen bị đột biến, gây ra triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng. Đây là dạng thalassemia phổ biến nhất ở người gốc Địa Trung Hải, Trung Đông, Ấn Độ và Đông Nam Á.
Thalassemia beta trung bình: Người bệnh có hai gen bị đột biến, gây ra thiếu máu và có thể cần truyền máu định kỳ.
Thalassemia beta nặng: Người bệnh có hai gen bị đột biến, gây ra thiếu máu nghiêm trọng và cần truyền máu thường xuyên. Đây là dạng thalassemia nặng nhất và còn được gọi là bệnh Cooley.

Bệnh Thalassemia

Nguyên nhân

Thalassemia là một bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái qua các gen. Gen là đoạn mã hóa thông tin di truyền trong mỗi tế bào. Mỗi người có hai bộ gen, một từ mẹ và một từ cha. Mỗi bộ gen có hai chuỗi hemoglobin, một chuỗi alpha và một chuỗi beta. Khi một hoặc cả hai chuỗi hemoglobin bị đột biến, sự sản xuất hemoglobin bị ảnh hưởng, dẫn đến thalassemia.

Thalassemia là một bệnh trội lặn, nghĩa là nó chỉ xuất hiện khi người bệnh có cả hai gen bị đột biến. Nếu người bệnh chỉ có một gen bị đột biến, họ sẽ là người mang gen, không có triệu chứng nhưng có thể truyền bệnh cho con cái. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang gen, họ có khả năng sinh con mắc bệnh là 25%, sinh con là người mang gen là 50% và sinh con bình thường là 25%.

Triệu chứng và biến chứng

Triệu chứng của thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

Mệt mỏi, yếu ớt và khó thở
Da và niêm mạc xanh xao hoặc vàng
Đau bụng, tiêu chảy và táo bón
Sưng huyết và gan
Suy giảm tăng trưởng và phát triển
Xương dễ gãy và biến dạng
Nhiễm trùng thường xuyên
Sắt tích tụ trong cơ thể, gây hại cho tim, gan, tuyến thượng thận và đường tiết niệu

Nếu không được điều trị kịp thời và thích hợp, thalassemia có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như:

Thiếu máu ác tính, một tình trạng khi cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu mới
Viêm gan B hoặc C, một bệnh nhiễm trùng do truyền máu
Loét dạ dày hoặc ruột, một vết thương trong niêm mạc của dạ dày hoặc ruột
Đái tháo đường, một bệnh khi cơ thể không thể sử dụng đường huyết hiệu quả
Loãng xương, một bệnh khi xương mất đi mật độ và dễ bị gãy
Rối loạn tim mạch, một nhóm các bệnh ảnh hưởng đến tim và mạch máu
Vô sinh, một tình trạng khi không thể thụ thai hoặc sinh con

Phương pháp chẩn đoán

Thalassemia có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp sau:

Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể cho biết số lượng và kích thước của hồng cầu, lượng hemoglobin, lượng sắt và các chỉ số khác liên quan đến thiếu máu. Xét nghiệm máu cũng có thể phát hiện các đột biến gen gây ra thalassemia.
Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể xác định loại và dạng của thalassemia, cũng như khả năng truyền bệnh cho con cái. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên máu, tóc, da hoặc nước ối.

Chẩn đoán tiền thai: Chẩn đoán tiền thai là một phương pháp chẩn đoán thalassemia trên thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Chẩn đoán tiền thai có thể được thực hiện bằng các kỹ thuật như chọc ối, chọc nhau thai hoặc lấy mẫu máu cordon. Chẩn đoán tiền thai có thể giúp cha mẹ quyết định có tiếp tục mang thai hay không, hoặc có thể thực hiện ghép tủy xương cho thai nhi nếu có thể.

Phương pháp điều trị

Phương pháp điều trị cho thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

Truyền máu: Truyền máu là việc cung cấp hồng cầu bình thường từ người hiến máu cho người bệnh. Truyền máu có thể giúp cải thiện triệu chứng thiếu máu và chức năng của các cơ quan. Tuy nhiên, truyền máu cũng có thể gây ra sắt tích tụ trong cơ thể, cần phải được loại bỏ bằng phương pháp chelation sắt.
Chelation sắt: Chelation sắt là việc sử dụng các loại thuốc có khả năng kết hợp với sắt và đào thải nó ra khỏi cơ thể qua nước tiểu hoặc phân. Chelation sắt có thể giúp ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến chứng do sắt gây ra cho tim, gan và các cơ quan khác. Chelation sắt có thể được thực hiện bằng cách uống thuốc, tiêm thuốc hoặc đeo thiết bị chelation sắt dưới da.
Ghép tủy xương: Ghép tủy xương là việc thay thế tủy xương bị bệnh của người bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Tủy xương là nơi sản xuất hồng cầu và các loại tế bào máu khác. Ghép tủy xương có thể chữa khỏi thalassemia nếu thành công, nhưng cũng có thể gặp phải các rủi ro như phản ứng chống lại tủy xương mới, nhiễm trùng, viêm gan hoặc rối loạn miễn dịch.
Thuốc: Thuốc là một phương pháp điều trị mới và đang được nghiên cứu cho thalassemia. Các loại thuốc có thể được sử dụng để kích thích sự sản xuất hemoglobin bình thường, giảm sự phá hủy hồng cầu, hoặc ức chế sự hình thành sắt. Một số ví dụ về các loại thuốc đang được thử nghiệm là hydroxyurea, luspatercept, deferiprone và deferitrin.

Phòng ngừa và chăm sóc

Phòng ngừa và chăm sóc cho thalassemia bao gồm các biện pháp sau:

Kiểm tra di truyền: Kiểm tra di truyền là cách phòng ngừa thalassemia bằng cách xác định người mang gen hoặc người mắc bệnh. Kiểm tra di truyền có thể được thực hiện cho những người có nguy cơ cao mắc bệnh, như người có người thân bị bệnh, người thuộc các dân tộc có tỷ lệ thalassemia cao, hoặc những người muốn có con. Kiểm tra di truyền có thể giúp người bệnh hoặc người mang gen có thể lựa chọn các phương án sinh sản, như thụ tinh trong ống nghiệm, chọn lọc phôi thai, hoặc mang thai nhờ.

Kiểm tra di truyền

Chăm sóc bản thân và gia đình: Chăm sóc bản thân và gia đình là cách chăm sóc cho thalassemia bằng cách duy trì một lối sống lành mạnh, tuân thủ các chỉ dẫn của bác sĩ, và giải quyết các vấn đề tâm lý. Người bệnh nên ăn uống cân bằng, tránh các thực phẩm giàu sắt, tập thể dục thường xuyên, kiểm tra sức khỏe định kỳ, và tránh các yếu tố gây hại cho hồng cầu, như thuốc lá, rượu, hoặc nhiễm trùng. Người bệnh cũng nên tìm kiếm sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè, nhóm cộng đồng, hoặc chuyên gia tâm lý để đối phó với các cảm xúc tiêu cực, như buồn, lo lắng, tự ti, hoặc cô đơn.
Tìm kiếm sự hỗ trợ: Tìm kiếm sự hỗ trợ là cách chăm sóc cho thalassemia bằng cách tận dụng các nguồn lực và dịch vụ có sẵn cho người bệnh và người thân. Các nguồn lực và dịch vụ có thể bao gồm các tổ chức phi chính phủ, các trung tâm y tế, các chương trình giáo dục, các quỹ hỗ trợ, hoặc các cơ hội tham gia các nghiên cứu khoa học. Tìm kiếm sự hỗ trợ có thể giúp người bệnh và người thân có được thông tin, tài chính, chăm sóc, hoặc hy vọng.

Thalassemia là một nhóm các bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự sản xuất bất thường của hemoglobin, gây ra thiếu máu và các biến chứng khác. Thalassemia có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền, hoặc chẩn đoán tiền thai. Thalassemia có thể được điều trị bằng truyền máu, chelation sắt, ghép tủy xương, hoặc thuốc. Thalassemia có thể được phòng ngừa và chăm sóc bằng kiểm tra di truyền, chăm sóc bản thân và gia đình, và tìm kiếm sự hỗ trợ. Thalassemia là một bệnh khó chịu và đôi khi nguy hiểm, nhưng cũng có thể được kiểm soát và cải thiện nếu được phát hiện sớm và điều trị thích hợp. Thalassemia cũng là một bệnh có tiềm năng được chữa khỏi hoàn