Hội chứng Edwards là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra bởi sự thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen của thai nhi. Hội chứng này ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể, gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và khó lường. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ cung cấp cho bạn những thông tin cơ bản về hội chứng Edwards, nguyên nhân, triệu chứng, cách chẩn đoán và điều trị.
Hội chứng Edwards là gì?
Hội chứng Edwards, còn được gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền gây ra bởi bản sao thứ ba của tất cả hoặc một phần của nhiễm sắc thể số 18. Nhiều bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng, bao gồm đầu, mặt, tim, phổi, thận, vú, bụng, tay, chân và các cơ quan sinh dục. Em bé thường được sinh ra với cơ thể nhỏ và có 1 số khuyết tật tim.Các đặc điểm khác bao gồm đầu nhỏ, hàm nhỏ, nắm chặt bàn tay với ngón tay chồng chéo và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng
Hội chứng Edwards là tình trạng thường gặp thứ hai do nhiễm sắc thể thứ ba khi sinh, sau hội chứng Down. Hội chứng Edwards xảy ra ở khoảng một trong 5.000 ca sinh. Một số nghiên cứu cho thấy rằng nhiều em bé sống sót được sinh ra là bé gái. Nhiều em bé trong số những bé bị ảnh hưởng chết trước khi sinh ra. Tỷ lệ sống sau một năm ra đời là khoảng 5-10%.Hội chứng này được đặt theo tên của John Hilton Edwards, người đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1960
Rối loạn ở NST 18
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé lớn lên và phát triển, vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.
Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các nhiễm sắc thể không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Đây là một sự kiện không thể dự đoán trước và không liên quan đến bất kỳ yếu tố nào của cha mẹ. Tuy nhiên, tỷ lệ bệnh tăng theo tuổi của người mẹ.
Các trường hợp hiếm khi có thể được di truyền từ cha mẹ của một người. Điều này có thể xảy ra khi một trong hai cha mẹ có một phần của nhiễm sắc thể 18 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, gọi là đột biến Robertsonian. Người cha mẹ này không có triệu chứng bệnh, nhưng có thể chuyển phần nhiễm sắc thể 18 cho con cái.
Đôi khi, không phải tất cả các tế bào đều có nhiễm sắc thể thêm, được gọi là thể khảm và các triệu chứng trong những trường hợp này có thể ít nghiêm trọng hơn. Thể khảm có thể xảy ra do sự phân chia không đều của nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển phôi.
Triệu chứng của hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards gây ra nhiều dị tật bẩm sinh cho thai nhi, có thể được phát hiện qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Đầu nhỏ (microcephaly)
- Hàm nhỏ (micrognathia)
- Mắt nằm xa nhau (hypertelorism)
- Tai thấp, lệch, có hình dạng bất thường
- Cổ ngắn, có thể có nếp gấp da
- Tay ngắn, nắm chặt bàn tay với ngón tay chồng chéo
- Chân ngắn, có thể có dị tật bàn chân
- Bụng to, có thể có dính ruột
- Dị tật tim, thường là lỗ ở màng ngăn tim
- Dị tật phổi, thường là phổi không phát triển đầy đủ
- Dị tật thận, thường là thận đơn bên hoặc thận nhỏ
- Dị tật vú, thường là vú cách xa nhau hoặc vú dưới cùng
- Dị tật bộ phận sinh dục, thường là dương vật nhỏ, bìu dài hoặc âm hộ mở
- Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, thường không thể nói hoặc đi
Khuyết tật trí tuệ ở trẻ nhỏ
Cách chẩn đoán hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán trước khi sinh hoặc sau khi sinh. Trước khi sinh, có thể sử dụng các phương pháp sau:
- Siêu âm: có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường của thai nhi, như đầu nhỏ, tim có lỗ, bụng to, tay nắm chặt, chân cong, v.v. Siêu âm có thể làm tăng sự nghi ngờ về hội chứng Edwards, nhưng không thể xác nhận chắc chắn
- Xét nghiệm máu: có thể phát hiện mức độ của một số chất trong máu của người mẹ, như alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), unconjugated estriol (uE3) và inhibin A. Những chất này có thể bị thay đổi ở những người mẹ mang thai nhi bị hội chứng Edwards. Tuy nhiên, xét nghiệm máu cũng không thể xác nhận chắc chắn
- Chọc ối: là một phương pháp xâm lấn, có thể lấy mẫu của dịch ối bao quanh thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể. Đây là một phương pháp chính xác để xác nhận hội chứng Edwards, nhưng có nguy cơ gây sảy thai hoặc nhiễm trùng. Chọc ối thường được thực hiện vào tuần thứ 15-20 của thai kỳ.
- Chọc nhau thai: là một phương pháp xâm lấn khác, có thể lấy mẫu của mô nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể. Đây cũng là một phương pháp chính xác để xác nhận hội chứng Edwards, nhưng cũng có nguy cơ gây sảy thai hoặc nhiễm trùng. Chọc nhau thai thường được thực hiện vào tuần thứ 10-13 của thai kỳ.
Sau khi sinh, hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu ngoại hình và các xét nghiệm nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể lấy mẫu từ máu, da, tóc hoặc mô khác của em bé.
Điều trị hội chứng Edwards
Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể khắc phục được sự thừa nhiễm sắc thể 18 gây ra hội chứng Edwards. Điều trị chỉ nhằm mục đích hỗ trợ và chăm sóc cho em bé, giảm thiểu các triệu chứng và cải thiện chất lượng sống. Các biện pháp điều trị có thể bao gồm:
- Phẫu thuật: có thể được thực hiện để sửa chữa một số dị tật bẩm sinh, như lỗ ở màng ngăn tim, dính ruột, dị tật bàn chân, v.v. Tuy nhiên, phẫu thuật có thể gặp nhiều rủi ro và không phải lúc nào cũng có hiệu quả.
- Dưỡng ẩm: có thể được cung cấp cho em bé bằng cách cho bú, bơm thức ăn hoặc đặt ống dẫn thức ăn. Nhiều em bé bị hội chứng Edwards có khó khăn trong việc nuốt và tiêu hóa, do đó cần được theo dõi chặt chẽ về dinh dưỡng và cân nặng.
- Hô hấp: có thể được hỗ trợ bằng cách sử dụng máy thở, oxy hoặc thuốc. Nhiều em bé bị hội chứng Edwards có phổi không phát triển đầy đủ, dẫn đến khó thở và thiếu oxy.
- Giảm đau: có thể được cung cấp bằng cách sử dụng thuốc hoặc các biện pháp khác. Nhiều em bé bị hội chứng Edwards có thể bị đau do các dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề sức khỏe khác.
- Chăm sóc hỗ trợ: có thể bao gồm các dịch vụ như vật lý trị liệu, nói trị liệu, tâm lý trị liệu, giáo dục đặc biệt, chăm sóc tại nhà hoặc chăm sóc dưỡng tử. Những dịch vụ này nhằm mục đích giúp em bé phát triển tối đa khả năng của mình và giúp gia đình đối phó với tình trạng của em bé.
Chăm sóc trẻ cùng bác sĩ
Tôi hy vọng bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng Edwards và cách chăm sóc cho những em bé bị ảnh hưởng. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng liên hệ với bác sĩ hoặc chuyên gia y tế của bạn. Cảm ơn bạn đã đọc bài viết này.
