Hội chứng Down là một rối loạn di truyền, khiến trẻ sinh ra có một bộ gen dư thừa ở nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down là nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật trí tuệ, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 700 trẻ sơ sinh. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ giới thiệu về nguyên nhân, triệu chứng và cách chăm sóc cho người bị hội chứng Down.
Nguyên nhân của hội chứng Down
Hội chứng Down là kết quả của một biến đổi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào, xảy ra trước, trong hoặc ngay sau khi thụ tinh. Người bị hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46, với một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể là những cấu trúc chứa gen, là đơn vị di truyền quy định các đặc điểm của cơ thể.
Có ba loại hội chứng Down, tùy thuộc vào cách thừa nhiễm sắc thể số 21 xuất hiện:
- Hội chứng Down trisomy 21: Đây là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 95% các trường hợp. Trong loại này, tất cả các tế bào của cơ thể đều có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21.
- Hội chứng Down mosaicism: Đây là loại hiếm nhất, chỉ chiếm khoảng 1% các trường hợp. Trong loại này, chỉ một số tế bào của cơ thể có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21, trong khi các tế bào khác bình thường.
- Hội chứng Down translocation: Đây là loại ít gặp nhất, chiếm khoảng 4% các trường hợp. Trong loại này, một phần của nhiễm sắc thể số 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thường là số 14. Do đó, người bị hội chứng Down translocation có 46 nhiễm sắc thể, nhưng vẫn có gen thừa của nhiễm sắc thể số 21.
Bất thường ở NST 21
Nguyên nhân của sự biến đổi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể tăng nguy cơ sinh con bị hội chứng Down, đó là:
- Tuổi của mẹ: Nguy cơ sinh con bị hội chứng Down tăng lên khi mẹ già đi. Ví dụ, nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1 trên 1.250 khi mẹ 25 tuổi, nhưng là 1 trên 100 khi mẹ 40 tuổi.
- Có người trong gia đình bị hội chứng Down: Nếu một trong hai bố mẹ hoặc một người anh chị em bị hội chứng Down, nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cũng cao hơn. Đặc biệt, nếu bố mẹ có hội chứng Down translocation, họ có thể truyền lại cho con cái.
- Có con bị hội chứng Down trước đó: Nếu một cặp vợ chồng đã có một con bị hội chứng Down, nguy cơ sinh con thứ hai bị hội chứng Down cũng cao hơn. Tuy nhiên, nguy cơ này phụ thuộc vào tuổi của mẹ và loại hội chứng Down của con đầu.
Triệu chứng của hội chứng Down
Hội chứng Down có thể gây ra một số đặc điểm hình thái và sức khỏe khác nhau ở người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, không phải tất cả người bị hội chứng Down đều có cùng các triệu chứng, và mức độ nghiêm trọng cũng có thể khác nhau. Một số triệu chứng phổ biến của hội chứng Down là:
- Đặc điểm khuôn mặt: Người bị hội chứng Down thường có khuôn mặt tròn, mắt nghiêng, mũi nhỏ, miệng nhỏ và lưỡi to. Họ cũng có thể có tai nhỏ, cằm nhô, răng mọc muộn và sai lệch.
- Đặc điểm cơ thể: Người bị hội chứng Down thường có chiều cao thấp, cổ ngắn, da dưới cổ có nếp gấp, tay ngắn, ngón tay ngắn và ngón tay cái cong. Họ cũng có thể có bàn tay rộng, dấu chấm tròn ở lòng bàn tay, bàn chân rộng và dấu chấm tròn ở lòng bàn chân.
- Khả năng học tập và phát triển: Người bị hội chứng Down thường có khả năng học tập và phát triển chậm hơn so với người bình thường. Họ có thể gặp khó khăn trong việc nói, nghe, đọc, viết, tính toán, giải quyết vấn đề và nhớ. Họ cũng có thể có tình cảm, hành vi và nhu cầu đặc biệt.
- Vấn đề sức khỏe: Người bị hội chứng Down có thể mắc một số bệnh lý sức khỏe liên quan, như bệnh tim bẩm sinh, bệnh tiêu hóa, bệnh hô hấp, bệnh nội tiết, bệnh xương khớp, bệnh mắt, bệnh tai, bệnh da, bệnh miễn dịch, bệnh ung thư và bệnh Alzheimer. Không phải tất cả người bị các bệnh lý sức khỏe trên, và mức độ nghiêm trọng cũng có thể khác nhau.
Biểu hiện của bệnh Down
Cách chăm sóc cho người bị hội chứng Down
Người bị hội chứng Down cần được chăm sóc và hỗ trợ từ gia đình, cộng đồng và các chuyên gia y tế, giáo dục và tâm lý. Một số cách chăm sóc cho người bị hội chứng Down là:
- Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Người bị hội chứng Down cần được kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện và điều trị các bệnh lý liên quan. Các kiểm tra có thể bao gồm siêu âm tim, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm tuyến giáp, xét nghiệm thính lực, xét nghiệm thị lực, xét nghiệm răng miệng, xét nghiệm da liễu và xét nghiệm tâm thần.
- Tham gia các chương trình can thiệp sớm: Người bị hội chứng Down cần được tham gia các chương trình can thiệp sớm để kích thích khả năng học tập và phát triển. Các chương trình can thiệp sớm có thể bao gồm vận động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, thính giác trị liệu, tâm lý trị liệu và giáo dục đặc biệt.
- Tham gia các hoạt động xã hội: Người bị hội chứng Down cần được tham gia các hoạt động xã hội để giao tiếp, kết bạn và thể hiện bản thân. Các hoạt động xã hội có thể bao gồm tham gia các câu lạc bộ, nhóm, tổ chức, sự kiện, lớp học, thể thao, nghệ thuật và du lịch.
- Tôn trọng và khuyến khích: Người bị hội chứng Down cần được tôn trọng và khuyến khích như bất kỳ ai khác. Họ cần được công nhận những thành tựu, sở thích, ý kiến và cảm xúc của mình. Họ cũng cần được hỗ trợ để đạt được những mục tiêu, ước mơ và khả năng của mình.
Chăm sóc trẻ cùng bác sĩ
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền, khiến trẻ sinh ra có một bộ gen dư thừa ở nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down là nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật trí tuệ, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 700 trẻ sơ sinh. Hội chứng Down có thể gây ra một số đặc điểm hình thái và sức khỏe khác nhau ở người bị ảnh hưởng. Người bị hội chứng Down cần được chăm sóc và hỗ trợ từ gia đình, cộng đồng và các chuyên gia y tế, giáo dục và tâm lý. Người bị hội chứng Down cũng có thể có một cuộc sống hạnh phúc và có ý nghĩa nếu được tôn trọng và khuyến khích.
