Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, do sự thừa một bộ phận hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 13. Hội chứng này có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến não bộ, tim, mắt, tai, da và các cơ quan khác. Hội chứng Patau có tỷ lệ xảy ra khoảng 1 trên 10.000-16.000 trẻ sinh sống, và hầu hết các trường hợp đều không thể sống sót qua tuổi 1.
Nguyên nhân của hội chứng Patau
Hội chứng Patau được gây ra do sự thừa nhiễm sắc thể số 13, một trong 23 cặp nhiễm sắc thể của con người. Nhiễm sắc thể là những cấu trúc chứa gen, là đơn vị di truyền quy định các đặc tính của cơ thể. Mỗi cặp nhiễm sắc thể bao gồm một nhiễm sắc thể từ cha và một nhiễm sắc thể từ mẹ. Khi một tế bào chia đôi để tạo ra tinh trùng hoặc trứng, mỗi tế bào con chỉ có một nhiễm sắc thể từ mỗi cặp. Khi tinh trùng và trứng kết hợp, chúng tạo ra một tế bào mới có đủ 23 cặp nhiễm sắc thể.
Bất thường ở NST 13
Tuy nhiên, đôi khi có sự sai sót trong quá trình chia tế bào, khiến cho một tế bào con có thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể. Điều này gọi là đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Khi một tế bào có thừa một nhiễm sắc thể số 13, nó sẽ tạo ra một tế bào mới có ba nhiễm sắc thể số 13 thay vì hai. Điều này gọi là trisomy 13, hay hội chứng Patau.
Có ba dạng chính của hội chứng Patau:
- Trisomy 13 toàn phần: Khi toàn bộ nhiễm sắc thể số 13 thừa xuất hiện ở tất cả các tế bào của cơ thể. Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 75-80% các trường hợp.
- Trisomy 13 bộ phận: Khi chỉ một bộ phận của nhiễm sắc thể số 13 thừa xuất hiện ở một số tế bào của cơ thể. Đây là dạng hiếm gặp hơn, chiếm khoảng 20-25% các trường hợp. Các triệu chứng của dạng này có thể nhẹ hơn hoặc nặng hơn tùy thuộc vào số lượng và loại tế bào bị ảnh hưởng.
- Trisomy 13 mozaic: Khi có hai loại tế bào khác nhau trong cơ thể, một loại có hai nhiễm sắc thể số 13 bình thường, và một loại có ba nhiễm sắc thể số 13. Đây là dạng hiếm gặp nhất, chiếm khoảng 5% các trường hợp. Các triệu chứng của dạng này cũng có thể nhẹ hơn hoặc nặng hơn tùy thuộc vào tỷ lệ của hai loại tế bào.
Nguyên nhân của sự thừa nhiễm sắc thể số 13 không rõ ràng, nhưng có thể liên quan đến tuổi của cha mẹ, đặc biệt là tuổi của mẹ. Các nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sinh con bị hội chứng Patau tăng lên khi mẹ trên 35 tuổi. Tuy nhiên, hội chứng Patau có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào, và không phụ thuộc vào sức khỏe, chế độ ăn uống, môi trường hay phong cách sống của cha mẹ.
Triệu chứng của hội chứng Patau
Hội chứng Patau có thể gây ra nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến não bộ, tim, mắt, tai, da và các cơ quan khác. Các triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Đầu nhỏ (viêm não nhỏ) hoặc đầu to (viêm não to)
- Mắt nhỏ, cận, lồi, đục, hoặc thiếu một hoặc cả hai mắt
- Tai thấp, nhỏ, hoặc dính vào đầu
- Mũi lõm hoặc méo
- Miệng méo, hở hàm ếch, lưỡi to, hoặc có nốt ruồi trên môi
- Cổ ngắn, dày, hoặc có nếp gấp
- Tay ngắn, có nếp gấp ở lòng bàn tay, hoặc thiếu một hoặc nhiều ngón tay
- Chân cong, xoay, hoặc thiếu một hoặc nhiều ngón chân
- Da bị nổi mụn, vảy, hoặc có mảng tóc dày
- Tim bị dị tật, như hở van tim, động mạch chủ ngược, hoặc tim có bốn ngăn
- Não bộ bị dị tật, như thiếu não phổi, não bán cầu, hoặc não thất
- Các cơ quan khác bị dị tật, như thận, gan, lách, tuyến giáp, hoặc tuyến thượng thận
Hở hàm ếch ở trẻ nhỏ
Cách chẩn đoán và điều trị hội chứng Patau
Hội chứng Patau có thể được chẩn đoán trước hoặc sau khi sinh. Các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh bao gồm:
- Siêu âm: Là phương pháp sử dụng sóng siêu âm để tạo ra hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm có thể phát hiện được một số dấu hiệu của hội chứng Patau
- Chọc dò ối: Là phương pháp chọc một ống nhỏ vào ối của thai nhi để lấy mẫu nước ối. Nước ối chứa các tế bào của thai nhi, có thể được phân tích để xác định số lượng và hình dạng của các nhiễm sắc thể. Chọc dò ối có thể được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
- Chọc dò nhau thai: Là phương pháp chọc một ống nhỏ vào nhau thai, một cơ quan nối thai nhi với tử cung của mẹ. Nhau thai chứa các tế bào của thai nhi, có thể được phân tích để xác định số lượng và hình dạng của các nhiễm sắc thể. Chọc dò nhau thai có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
- Sinh thiết dây rốn: Là phương pháp chọc một ống nhỏ vào dây rốn của thai nhi để lấy mẫu máu. Máu chứa các tế bào của thai nhi, có thể được phân tích để xác định số lượng và hình dạng của các nhiễm sắc thể. Sinh thiết dây rốn có thể được thực hiện từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 22 của thai kỳ.
Các phương pháp chẩn đoán sau khi sinh bao gồm:
- Khám lâm sàng: Là phương pháp khám nhìn, nghe, sờ, và đo các dấu hiệu bẩm sinh của thai nhi. Khám lâm sàng có thể phát hiện được một số dị tật rõ ràng của hội chứng Patau, như đầu nhỏ, mắt thiếu, tai dính, hở hàm ếch, tay ngắn, tim bị hở, v.v.
- Xét nghiệm máu: Là phương pháp lấy một ít máu của thai nhi để phân tích số lượng và hình dạng của các nhiễm sắc thể. Xét nghiệm máu có thể xác nhận chẩn đoán của hội chứng Patau, và xác định dạng trisomy 13 toàn phần, bộ phận, hay mozaic.
- Xét nghiệm ADN: Là phương pháp sử dụng các kỹ thuật phân tử để phân tích cấu trúc và chức năng của các gen. Xét nghiệm ADN có thể giúp tìm ra nguyên nhân cụ thể của sự thừa nhiễm sắc thể số 13, và xác định nguồn gốc của nhiễm sắc thể thừa, là từ cha hay từ mẹ.
Xét nghiệm ADN
Hiện nay, không có phương pháp điều trị nào có thể khắc phục được sự thừa nhiễm sắc thể số 13. Các biện pháp điều trị chỉ nhằm giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng sống của trẻ bị hội chứng Patau. Các biện pháp điều trị có thể bao gồm:
- Phẫu thuật: Là phương pháp sử dụng dao mổ để sửa chữa một số dị tật bẩm sinh, như hở hàm ếch, hở van tim, hoặc tim có bốn ngăn. Phẫu thuật có thể giúp cải thiện khả năng ăn uống, hô hấp, và tuần hoàn của trẻ.
- Dưỡng trẻ: Là phương pháp cung cấp các dịch vụ chăm sóc sức khỏe và giáo dục cho trẻ bị hội chứng Patau. Dưỡng trẻ có thể bao gồm các bác sĩ, y tá, chuyên gia dinh dưỡng, chuyên gia tâm lý, chuyên gia vận động, chuyên gia ngôn ngữ, v.v. Dưỡng trẻ có thể giúp theo dõi sự phát triển của trẻ, và hỗ trợ trẻ trong các hoạt động hàng ngày.
- Hỗ trợ tâm lý: Là phương pháp cung cấp các dịch vụ tư vấn và hướng dẫn cho cha mẹ và gia đình của trẻ bị hội chứng Patau. Hỗ trợ tâm lý có thể bao gồm các nhà tâm lý, nhà xã hội, nhóm hỗ trợ, v.v. Hỗ trợ tâm lý có thể giúp cha mẹ và gia đình hiểu rõ hơn về hội chứng Patau, và đối phó với các cảm xúc và thách thức trong quá trình chăm sóc trẻ.
Hội chứng Patau là một bệnh di truyền hiếm gặp, do sự thừa một bộ phận hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 13. Hiện nay, không có phương pháp điều trị nào có thể khắc phục được sự thừa nhiễm sắc thể số 13. Các biện pháp điều trị chỉ nhằm giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng sống của trẻ bị hội chứng Patau. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc hoặc cần tư vấn , bạn có thể liên hệ với các cơ sở y tế chuyên khoa hoặc các tổ chức hỗ trợ sức khỏe được hướng dẫn và hỗ trợ.
